Spinal muskulær atrofi er en arvelig (autosomalt recessiv) degeneration af i rygmarven. Kan underinddeles i tre grupper efter debutalder. Type 1: Morbus Werdnig-Hoffmann med debut før fødslen eller inden for de første 6 måneder. Type 2: Intermediær, debut inden for 6.-15. levemåned. Type 3: Kugelberg-Welander, med det debut i sen barnealder/ungdom.
Spinal muskulær atrofi Klassifikation | |
---|---|
Information | |
Navn | Spinal muskulær atrofi |
Medicinsk fagområde | neuromedicin |
SKS | DG12 |
ICD-10 | G12 |
OMIM | 253300 |
DiseasesDB | 14093, 32911, 12315, 34537 |
MedlinePlus | 000996 |
ICD-9-CM | 335.1, 335.10 |
Patientplus | spinal-muscular-atrophy-pro |
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. [ redigér på Wikidata ] | |
Årsag: Skyldes mutationer i genet SMN1 på kromosom . (Kan findes ved gentest, men kun ved ca. 95%)
Symptomer: Atrofi (svind) og lammelse af muskulaturen opadtil på arme og ben. Senere involveres vejrtrækningsmuskulaturen. Muskelspasmer (fascikulationer) i den atrofiske muskulatur og manglende senereflekser.
Der er i øjeblikket ingen behandling og hastigheden hvor med sygdommen tager til, er individuel. Behandlingen fokuserer på hjælpemidler og anden hjælp til at tackle hverdagen.
Spire Denne artikel om sygdom er en som bør udbygges. Du er velkommen til at Wikipedia ved at udvide den. |
wikipedia, dansk, wiki, bog, bøger, bibliotek, artikel, læs, download, gratis, gratis download, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, billede, musik, sang, film, bog, spil, spil, mobile, Phone, Android, iOS, Apple, mobiltelefon, Samsung, iPhone, Xiomi, Xiaomi, Redmi, Honor, Oppo, Nokia, sonya, mi, PC, web, computer