Survival of motor neuron 1 SMN1 ogsa kaldt component of gems 1 eller GEMIN1 er et gen som koder for proteinet i mennesker og findes pa SMN1 er den telomeriske kopi af genet der koder for SMN proteinet der findes ogsa en centromerisk kopi der hedder SMN1Tilgaengelige strukturerPDBOrtologsogning PDBe RCSBListe over PDB idkoder1G5V 1MHN 2LEH 3S6N 4A4E 4A4G 4GLI 4NL6 4NL7 4QQ6IdentifikatorerAliaserSMN1 BCD541 GEMIN1 SMNT T BCD541 TDRD16A survival of motor neuron 1 telomeric survival motor neuron 1 telomeric SMA1 SMA4 SMA SMA2 SMA SMA3 SMNExternal IDsOMIM 600354 292 SMN1Genetisk relaterede sygdommejuvenile spinal muscular atrophy intermediate spinal muscular atrophyMal for laegemiddelnusinersenMolekylaer funktion GO 0001948 GO 0016582 proteinbinding RNA binding identical protein bindingCellulaer komponent cytoplasma SMN Sm protein complex cytosol Cajal body nucleoplasm SMN complex Z disc neuronprojektion cytoplasmic ribonucleoprotein granule Cellekerne gemini of coiled bodies soma cell projectionBiologisk proces DNA templated transcription termination mRNA processing neural udvikling spliceosomal snRNP assembly spliceosomal complex assembly RNA splicing import into nucleusSources Amigo QuickGOOrtologerArtMenneskeMus660664301ENSG00000275349 ENSG00000172062ENSRNOG00000018067Q16637O35876RefSeq mRNA NM 000344 NM 001297715 NM 022874NM 022509RefSeq protein NP 059107 NP 075013 NP 075014 NP 075015 NP 000335NP 001284644 NP 075012NP 071954Location UCSC n aChr 2 31 49 31 5 MbPubMed sogningWikidataVis Rediger MenneskeVis Rediger Mus Mutationer i SMN1 giver anledning til en den arvelig sygdom spinal muskulaer atrofi Mutationer i SMN2 alene giver ikke anledning til sygdom men mutationer i bade SMN1 og SMN2 medfore embroyonal dod Eksterne kilder og henvisninger Sygdomme der er genetisk associerede med SMN1 vis rediger henvisninger pa wikidata Laegemidler der fysisk interagerer med Survival of motor neuron 2 centromeric vis rediger henvisninger pa wikidata Human PubMed Reference Mouse PubMed Reference Lefebvre S Burglen L Reboullet S Clermont O Burlet P Viollet L Benichou B Cruaud C Millasseau P Zeviani M januar 1995 Identification and characterization of a spinal muscular atrophy determining gene Cell 80 1 155 65 doi 10 1016 0092 8674 95 90460 3 Entrez Gene SMN1 survival of motor neuron 1 telomeric